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第311章（第1页）

饶晓青看完心情沉重，知道自己这种大概是不幸中的万幸，属于症状最轻的四型了。

她看得很详细，那天教授也向她和爸妈解释过，在人群中每五十个人就会有一个人携带一个异常的sn1基因，当父母双方都带有这种致病基因，那么剩下的孩子有四分之一的概率是患者，一半的概率是携带者，四分之一的概率是正常人。

也就是说如果确诊了，那么她爸妈都是这种致病基因携带者，饶晓青自己的话就是那四分之一概率的患者。

最绝望的是，饶晓青翻遍所有资料都只看到说这种罕见病目前是没有药物可以治疗的，国外正在研发的药物也在临床阶段，要到国内上市进医保还是个漫长的等待过程，而且价钱估计会很昂贵。

罕见病的药物研发投入很大，早期药物公司想要收回成本，而患者又相对较少，只能是高价售卖，等收回成本后才可能会降价。

这些消息她和爸妈说过，一家子在那段时间都笼罩在悲伤压抑的氛围里。煎熬地等到基因报告出结果，看上面明确写着——

“本次检测结果显示，受检者sn1基因外显子7-8纯合缺失突变，sn2基因外显子7-8拷贝数增高，存在重复突变。请临床医生结合受检者的临床表现及其他检测结果综合分析，进行临床诊断。”[1]

饶晓青和爸妈的心死了，又去挂号找那位专家教授复诊。

教授和她们详细地说了这个疾病的情况，又宽慰说好在她发病晚症状较轻，保持得好的话短时间内应该是不会太影响生活的，又说目前国外的药物研究已经在临床阶段，还是可以期盼下的。

之后又交了好些事情，饶晓青当时很无助，觉得这位专家教授说话很耐心，很包容安抚着她的糟糕情绪，最后交代让她每半年过来复诊一次，又让她去挂个康复科的号找康复师学些动作回家保持锻炼。

只有保持一定的运动量让重要的肌肉群持续发力得到锻炼，才可以尽可能地保留现有的运动功能，不让疾病发展得太快，争取时间等待药物的出现。

饶晓青那会虽然很消沉，但还是惜命的，她看过很多病友的视频，害怕自己有一天也因为力气不够走不动需要依靠轮椅出行，一直有照着康复师指导的动作进行锻炼。

同时生活还在进行，该完成的学业还得去完成，社交也正常进行着，大学生活是那么美好。

如果不是手指偶尔不受控制地抖动，太劳累容易手脚发软，上楼梯走一层楼就得靠旁边歇一会，蹲下后站起来困难这些生活的细小改变，饶晓青都快忘记自己得了罕见病的事了。

在她大三那年，药物在国外上市，说是天价药也不为过，而且据外网报道这款药物并不能一次性治愈，而是终生用药，起到一个减缓疾病发展的作用。

毕业后工作一年，药物在国内上市了，但依旧很贵，一年用下来药几百万，根本不敢去想的数目。

毕业后第二年，由政府指导保险公司推出的商业险将该药纳入报销范围，报销后一年药物治疗费用是二十万左右。

前年年底，一场医保药物谈判后将该天价药也是孤儿药纳入医保，一句“每一个小群体都不应该被放弃”火爆全网，饶晓青当时看到时有点恍惚，她好像终于可以用上药了。

去年她正式用药，这款药物给药方式时鞘内注射，也就是每次都得腰穿用药，说实话很辛苦，但甘之如饴。

一整年六次用药，花费的费用经过医保和商保报销总共才一万多，完全能承受得起。次年开始每隔四个月用一次药，起到一个维持剂量的作用，医生说用药后没有病情加重身体退化，那就是最大的效果了。

但饶晓青自我感觉不止是保持状态，她还能感受到身体在慢慢变好，力气和耐力都有所提升，手指抖动得没那么厉害了，上楼梯也能一次性走两层楼再休息下，蹲下后站起来稍微轻松些。每回去医院用药都会先去康复科评估，量表上的评分也增长了5分，六分钟内步行米数增加了两百多米。

这已经很让饶晓青高兴了，今年是她用药第二年，身体正在慢慢变好，未来依旧可期。

饭馆的热闹将饶晓青从回忆中拉扯回来，方瑞珠突然想到什么说：“上回你不是捡到条金手链吗，还拿去交给店员呢，可能是对你拾金不昧印象比较深刻，所以你进店里时她才多看了你几眼。”

林宝琴也记起上回的事：“真有可能，应该是后面失主有过来领金手链，那不得特高兴啊。而且金手链是在饭馆这里丢的，那捡到手链交给饭馆，不知道省了饭馆多少麻烦事呢，店员当然对你印象深刻。”

饶晓青一想也是，上回在店里吃完饭要起身离开时，瞥见隔壁桌的地面金光闪闪的，走过去捡起来才发现是金手链，当即就交给在收银台给顾客结账的店员。

这事出了饭馆也没放在心上，没想到店员还记着呢。

她笑了笑：“有可能是这样，不管了，我们今天还是全点？”

说完饶晓青望去墙上的手写今日菜单，哪怕早先已经在小红书饭馆官号那看过了。

今日菜单：

酸菜滑肉58元；

五指毛桃蒸鸡58元；

砂锅焗鲈鱼58元；

韭菜炒豆干28元；

霸王花排骨汤58元。

林宝琴和方瑞珠纷纷点头：“全点啊，吃不完就打包回去慢慢吃，馋这口可是馋了好久了。”

她们招手喊来店员，说要全点菜品。

周姐点头应好：“请问想喝什么茶？有普洱、铁观音、茉莉花茶、大麦茶、菊花茶还有柠檬水。”

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