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“咦……”
周墨突然脑海灵光一闪!
“虽然不是‘肝性脑病’,但好像有可能是‘肝豆状核变性’。”
周墨为什么会联想到这个病上面呢?
因为肝性脑病、肝豆状核变性,这两个病,都有神经方面的症状:精神情绪、动作精准度,都会有一定的影响。
“肝豆状核变性?”
周墨忍不住看了看病人的手。
“嗯?”
“发抖?”
周墨看到病人陈锦红,手有无意识抖动的现象。
这个,又正好是肝豆状核变性的其中一个特征(肝性脑病也有这个特征)。
周墨问病人陈锦红:“你平时也有这手抖的情况吗?”
陈锦红:“啊?手抖?没有吧?”
然后手,马上不抖了。
周墨看她丈夫:“你有留意过吗?”
丈夫苦思了一下,最后摇头:“不好意思,我没关注过……”
周墨点头:“行吧……我现在大概猜测你老婆的病,是什么病了……”
然后将‘肝豆状核变性’介绍了一遍。
一边介绍的时候,周墨又开始留意病人陈锦红的手,然后又看到‘它’在偷偷抖动了。
这下,
‘肝豆状核变性’的概率大大提升!
加上肝硬化,就更像了!
“‘肝豆状核变性’,是一种常染色体隐性遗传性疾病,因某个基因突变,导致胆汁铜排泄障碍,过多的铜在肝、脑等组织沉积而发病……”
通俗地说,就是代谢过程中,因为基因表达地问题,把铜离子忽略过去了,导致铜代谢不出去。
周墨此时,随着病人的手抖,而信心大增。
“想要确认是不是这个病,很简单,去做几个测试……”
“一个是「K-F环(眼角膜色素环)」、一个是尿铜,一个是肝铜试验(以前金标准)……”
诊断这个病的方法比较常用的有5种,但其实都一定的误差。几个一起做,如果都阳性,那肯定没问题。
其中,尿铜最快、简单!
其次,K-F环,铜过多地时候,会大量会沉积在眼角膜附近,然后出现「K-F环」,绿褐色环,可以被裂隙灯显微镜发现!
最后,肝铜试验,是以前的金标准,后面最准确的变成个了基因检测。
回到值班室,
周墨将病情,汇报给张洛珈老师。
“肝豆状核变性?”
“是的……我怀疑病人的闭经,也是因为它而出现。”
“具体呢?”
“或许是铜过多沉淀在脑垂体那里,然后导致了内分泌紊乱……”周墨分析道。
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